每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”，今年的主题是《Share Your Colours》（分享你的色彩），

什么是罕见病？

罕见病是一系列发病率极低（低于万分之一）的疾病统称，约80%由遗传缺陷引起，属于出生缺陷类疾病。白化病（月亮孩子）、苯丙酮尿症（不食人间烟火孩子）、成骨不全症（瓷娃娃）、肌萎缩侧索硬化症（渐冻人）、特发性肺动脉高压、线粒体病，等等都属于罕见病。目前国际确认的罕见病有五六千种之多，约占人类疾病的10%，据此推算我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。因此，整体上看罕见病并不罕见。

据世界卫生组织报道，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，且常进展迅速，死亡率很高。但遗憾的是，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物，而且绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，多数罕见病患者亦对自己的疾病了解甚少。病患长期在家，不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力，部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。因此，罕见病人群体需要全社会的共同关注和关爱。

国际罕见病日的由来？

欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，选择此时间点是由于这是每四年（闰年）才出现一次的日子（2月29日），寓意罕见。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病人群体面临问题的认知。

罕见病不罕见

或许大家会有这样的看法：既然罕见，患病率那么低，那与此相关的病人肯定不多吧？然而事实是，单个病种的患者确实罕见，但目前国际上收录的罕见病有六千余种，约占全部人类疾病的10%，罕见病患者的总数是惊人的，全球约有3.5亿患者正在深受罕见病的困扰，这意味着每20个人中，就有一位在面临着这种挑战，更何况，不管患病率有多低，落在任何人身上，都意味着百分之百，容不得我们不重视。

 较常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、苯酮尿症、成骨不全症等等，以成骨不全症为例，成骨发育不全又称脆骨病，是一种罕见的先天性结缔组织病，具有家族性和遗传性，也有少数为基因突变产生的散发病例，主要表现为骨脆性增加、骨密度降低，部分患者也会伴有其他器官的异常，如蓝巩膜、耳聋、关节松弛、牙质发育不全及肌肉力量薄弱等，病情的严重程度从轻微几乎无症状到导致围产儿死亡，其发病率为1/10000～1/20000,目前并无针对这种病的有效治疗方法。

骨骼脆性改变导致的频繁的骨折在成骨不全症患者的儿童和青少年时期的发生率最高，很多青少年会因此致残，肢体上的缺陷会给他们带来巨大的生理和心理压力。同时，症状的反复发作和疾病漫长的治疗过程将会严重损害成骨不全症患者的行动能力、困扰正常生活、影响心理健康、减少生存寿命，给病人和家属造成了严重的负担。

多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。随着经济的发展和社会的进步，中国的罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。

如何预防罕见病？

罕见病绝大多数属于出生缺陷类疾病，根据世界卫生组织规定,出生缺陷防控措施分为三级，即在孕前、孕期和生后三个阶段进行相应的筛查和诊断，对高危和确诊人群进行专业的出生缺陷风险咨询和诊疗指导尤为必要。

首先，要做好出生缺陷一级预防，即孕前进行婚检、孕前优生健康检查和遗传咨询，排除夫妻双方罕见病病史或家族史。对有罕见病病史或家族史的夫妻应采用相应的遗传学检测技术确定致病基因携带情况，明确遗传方式，评估胎儿患遗传性罕见病的风险，从而选择合适的怀孕方式（如第三代试管婴儿的技术，也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术）和产前诊断方法。其次，要做好出生缺陷二级预防，即孕期进行产前筛查和诊断。针对高危人群（夫妻一方是罕见病患者，曾生育过罕见病患儿的夫妻或某种罕见病致病基因携带者），孕期做绒毛或羊水穿刺，采用相应的遗传学检测技术，判断胎儿是否患遗传性罕见病。第三，要做好出生缺陷三级预防，即生后进行新生儿疾病筛查，通过血液检查对某些危害严重的先天性遗传代谢病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断并采取有效的针对性治疗措施治愈疾病或延缓疾病进程，提高远期生活质量。

今天是国际罕见病日，罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。为爱转发，关注罕见病，从了解开始！关爱罕见病患者，别让他们孤单！